A condição ocorre quando o indivíduo nasce com três cromossomos no par de número 13 em vez de dois. A condição costuma se manifestar uma vez a cada 5 mil nascimentos. Em entrevista anterior à CNN, José Ricardo Magliocco Ceroni, médico geneticista do laboratório clínico do Hospital Albert Einstein, explica que malformação congênita “é um defeito na arquitetura da formação de um órgão ou de parte do corpo, como se fosse uma alteração na programação do desenvolvimento deste indivíduo”.
De acordo com a Mayo Clinic, o risco de ter um bebê com a trissomia aumenta em mulheres com mais de 35 anos. É possível prevenir a síndrome de patau realizando fertilização in vitro com biópsia do embrião para análise por teste genético cromossômico (PGTA).
Segundo a Mayo Clinic, organização sem fins lucrativos da área de serviços médicos e de pesquisas médico-hospitalares, a Síndrome de Patau pode afetar diferentes partes do corpo e varia em gravidade para cada pessoa diagnosticada com a condição. Geralmente, os sintomas da síndrome de Patau incluem:
Além disso, a trissomia 13 pode causar sintomas físicos como:
Em alguns casos, a síndrome de Patau pode afetar o desenvolvimento dos órgãos internos, gerando problemas gastrointestinais, insuficiência cardíaca, problemas de audição e visão, e subdesenvolvimento dos pulmões. Segundo a Mayo Clinic, os sintomas dos órgãos internos podem ser fatais, com quase 80% dos bebês diagnosticados com trissomia 13 não sobrevivendo além do primeiro ano.
Segundo Ceroni, a primeira manifestação de presença da síndrome costuma ser notada na ultrassonografia entre 11 e 14 semanas de gestação, com o aumento da translucência nucal fetal – quando a imagem do ultrassom mostra um aumento na medida da nuca do feto.
Também podem ser solicitados testes genéticos para verificar alterações nos cromossomos, como a presença de um terceiro cromossomo anexado a um par. O teste de diagnóstico mais comum para trissomia 13 é um teste de cariótipo, um exame capaz de identificar os cromossomos.
Além disso, o diagnóstico pode ser feito após o nascimento do bebê a partir da análise dos sintomas físicos, como a restrição de crescimento, microcefalia e holoprosencefalia (malformação cerebral), além de outros tipos de malformação, como fenda palatina, polidactilia (dedos a mais), cardiopatia congênita, defeitos de sistema urinário.
De acordo com o Manual MSD, não há cura para a síndrome de Patau. O tratamento visa oferecer apoio à família e ao bebê e pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os sintomas, terapia de fala e comportamental, cirurgias para reparar anormalidades físicas e apoio educacional.
Além disso, de acordo com a Mayo Clinic, quadros graves da trissomia 13 podem impedir que o filho chegue ao primeiro aniversário. Em gestantes, o diagnóstico da síndrome pode resultar em aborto espontâneo.
Ceroni afirma que os bebês que sobrevivem "apresentam dificuldade neuropsicomotoras, déficit de crescimento, deficiência intelectual e convulsões".
*Com informações de Fernanda Pinotti, da CNN