Segundo o Ministério da Saúde, estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas por todo planeta. A maioria delas afeta crianças, mas alguns casos podem ocorrer ao longo da infância ou já na idade adulta.

"Estima-se que 80% das doenças raras tenham causa genética, enquanto os demais 20% incluem principalmente doenças imunológicas, doenças endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer", afirma Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica, à CNN.

No geral, as doenças raras são caracterizadas por serem crônicas, com quadros de adoecimento progressivo e degenerativos, e exigem cuidados contínuos e ações integradas, envolvendo profissionais de diferentes áreas médicas.

Veja algumas das doenças raras mais conhecidas

De acordo com o Ministério da Saúde, existem mais de 5 mil doenças raras. "Entre as mais frequentes, podemos destacar condições como neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, fibrose cística, acondroplasia, fenilcetonúria, distrofia muscular de Duchenne, mucopolissacaridose e doença de Gaucher. A frequência pode variar de acordo com cada população e região do país ou do mundo", afirma Rayana Elias Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), à CNN.

"Também existem doenças ultra raras, condições ainda menos frequentes, que têm ainda menos estudos e terapias disponíveis", acrescenta Maia.

A seguir, conheça algumas das doenças raras mais conhecidas:

1. Distrofia muscular de Duchenne: doença genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca;
2. Fibrose cística: doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo;
3. Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença rara e degenerativa que interfere na capacidade de o corpo produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causando perda do controle e força muscular, incapacidade ou dificuldade de engolir, de respirar e de segurar a cabeça;
4. Esclerose lateral amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela inervação dos músculos;
5. Neurofibromatose tipo 1: doença genética caracterizada pela formação de tumores nos nervos do corpo humano, que, geralmente, são considerados benignos;
6. Síndrome de Noonan: doença genética que causa anomalias físicas, como baixa estatura, olhos espaçados, pálpebras caídas e defeitos cardíacos;
7. Acondroplasia: um tipo de nanismo em que os braços e as pernas da criança são mais curtos em relação ao comprimento do corpo;
8. Fenilcetonúria: doença metabólica que leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e ao aumento de Fenilalanina e da excreção urinária de ácido fenilpirúvico;
9. Mucopolissacaridose: também chamada de Síndrome de Morquio A, é uma doença genética que causa baixa estatura, abundância de pelos e alterações articulares, como rigidez.
10. Doença de Gaucher: doença causada pelo acúmulo de glicocerebrosídios nos tecidos, levando a sintomas como problemas no fígado, baço e nos ossos. O tipo 2 da doença pode causar morte prematura;
11. Progeria: também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética que faz com que bebês e crianças apresentem um envelhecimento acelerado e precoce.

Como é feito o diagnóstico de doenças raras?

O diagnóstico de doenças raras ainda é difícil de ser realizado, pois, segundo Giugliani, protocolos diagnósticos específicos são disponíveis para poucas condições. "Mas é sempre muito importante uma boa avaliação clínica, com obtenção da história médica, da história familiar e dos exames já realizados, para formular hipóteses e selecionar os exames mais indicados para cada situação", afirma o especialista.

Apesar de ser um desafio, é possível e importante que as doenças raras sejam diagnosticadas precocemente. Uma das formas de diagnosticar uma parcela das doenças raras de maneira precoce é o teste do pezinho, oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança, com uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê.

Com essa amostra, é possível avaliar a possibilidade de detecção de diferentes doenças, incluindo as doenças raras. Atualmente, já existe o teste do pezinho ampliado, que detecta até 50 doenças, e deve ser oferecido pela rede pública de acordo com a lei n.º 14.154, de 2021.

Porém, segundo o Ministério da Saúde, a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em cinco etapas, que vão das doenças raras até raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de cinco anos após a implementação da lei em 2022.

Em outros casos, pode ser preciso realizar exames genéticos como cariótipo, microarray e sequenciamento completo do exoma, no caso das condições genéticas, conforme explica Maia. "A indicação de cada exame depende da suspeita diagnóstica", afirma a médica geneticista.

Tratamento de doenças raras varia de acordo com cada caso

Apesar de muitas doenças raras serem crônicas e progressivas, existem tratamentos para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, dentro das possibilidades de cada caso.

"Pode ser feito um tratamento de e aos sintomas, como estimulação global, ou terapias específicas, quando disponíveis, que variam entre medicamentos orais, endovenosos, entre outros", elenca Maia.

Giugliani acrescenta que, dependendo da situação, o tratamento pode ser feito com transplante, reposição de enzimas e cirurgias. "As estratégias são muito variadas. Mas, mesmo que não haja um tratamento específico, sempre é possível estabelecer um plano de manejo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente", afirma o especialista.

Por outro lado, ainda existem desafios no tratamento de doenças raras. Os especialistas citam, por exemplo, a dificuldade de o dos pacientes aos serviços de referência e a exames diagnósticos. Além disso, muitas terapias são de alto custo e existe, ainda, um número limitado de produtos disponibilizados no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

"Estima-se que apenas 95% das doenças raras tenham algum tratamento específico quando diagnosticadas, e esses tratamentos correspondem a medicações de alto custo de forma geral. Então, os desafios consistem não apenas no o, mas também em pesquisas para o desenvolvimento de terapias específicas", observa Maia.

Quando o aconselhamento genético é necessário?

Como a maioria das doenças raras tem origem genética e pode ser herdada ou ada para os filhos, o aconselhamento genético é fundamental e pode ser realizado quando há suspeitas ou confirmação de uma doença genética na família.

"Trata-se de um processo no qual o médico fornece orientações ao paciente e/ou sua família sobre as chances de ocorrência, ou recorrência de uma doença na família, esclarece dúvidas e apoia a família depois que ela toma decisões reprodutivas", explica Giugliani.